Bb 79 skin

Симптомы сильно bb 79 skin в зависимости от типа болезни. В прошлом было более десяти общепризнанных типов син.

В 1997 исследователи предложили более простую классификацию, которая сократила число главных типов до шести и дала им описательные имена. Другие типы условно могут существовать, но о них сообщается только в отдельных семьях или они плохо характеризованы. Поражает 1 человека на 10 000 — 15 000, вызван аутосомным доминирующим механизмом. Возникает в результате мутации любого из двух генов, которые вызывают Сосудистый тип и син.

Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000. Затрагивает коллаген типа V, также коллаген типа I. Поражает приблизительно 1 человека на 100 000. Аутосомно-доминантный дефект, вызывающий недостаток фермента, называемого Лизин Гидролаза.

Крайне редок, описано всего около 30 случаев. Также крайне редок, описано около 10 случаев. Прежний тип 3, встречается у 1 человека на 10 000 — 15 000, что делает его самым распространённым вариантом болезни. Боль, сопутствующая этому состоянию, является серьёзным осложнением.

Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000, и является вторым по распространённости. Поражает коллаген V и I типа. Важные симптомы затрагивают кожу и суставы. Дети могут иметь склонность к развитию грыжи или смешению любого внутреннего органа. В настоящее время не существует определённого теста для диагностики этого типа синдрома.

И ДНК анализ и биохимические исследования используются для выявления пораженных болезнью. В некоторых случаях биопсия кожи была признана полезной при постановке диагноза. К сожалению эти тесты не достаточно надёжны, чтобы выявить всех больных. Поражает приблизительно 1 человека на 100 000, вызван аутосомным доминантным дефектом в синтезе коллагена типа III. В старой системе классификации имел номер IV, этот тип является самой опасной разновидностью синдрома.

В результате возможности маточного разрыва, беременность может оказаться опасной для жизни. Кожная биопсия может служить доказательством аномальной структуры коллагена. Лабораторное тестирование рекомендуется лицам имеющим два или более значительных симптома. ДНК анализ может выявить изменения в пределах гена COL3A1. Он очень редок, обнаружено немногим более 60 случаев, передаётся аутосомно-рецессивным механизмом.

You May Also Like